மரபியலையும் அதனுடன் கூடிய மருத்துவத்தையும் பேசுகிறது இக்கட்டுரை. இவை இரண்டும் இணைந்து மருந்து-மரபியல் (Pharmacogenetics) எனும் பெயரில் ஒரு புதிய துறையாக வளர்ந்து வருகிறது. இது ஒட்டு மொத்த மனித குலத்துக்கே எப்படி பக்க விளைவை தடுக்கப்போகும் அற்புதமான அறிவியலாக இருக்கப்போகிறது என்பதை விளக்குகிறது.
மரபியல்
மரபியல் (Genetics) என்பது மருத்துவ துறையில் இரத்த சொந்தங்களை கண்டறிய பயன்படுகிறது என்பதே நம்மில் பலரும் அறிந்து கொண்டிருக்கிற தகவல். இவை மட்டுமல்லாமல் மரபியல் சோதனைகள் மருத்துவ துறையில் பல வழிகளில் பயன்பட்டுக் கொண்டிருக்கிறது. மரபியல் சோதனைகள் மூலம் ஒருவர் பாரம்பரிய நோய்களை கொண்டிருக்கிறாரா என்பதை, அவரின் மரபணு மாற்றங்களை வைத்து உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளலாம். சோதனைகளின் முடிவை பொறுத்து அவருக்கு ஏற்றவாறு மருத்துவ முறைகளையும், வாழ்வியல் முறைகளையும், நோய் வரும் முன்போ அல்லது முற்றும் முன்போ பின்பற்றலாம். இதனால், மிகப்பெரிய அளவிலான நோயால் நேரும் இழப்புகளை தடுக்க முடியும். தொடர்ந்து அதனால் வரும் சமூக பொருளாதாரப் பிரச்சினைகளையும் தவிர்க்க முடியும்.
Also Read: இந்திய எருமை மாடுகளின் மரபணு கோர்வை மாற்றம் செய்யப்படுவது ஏன் தெரியுமா?
அமெரிக்கா போன்ற மேலை நாடுகளில் குழந்தை பிறந்து 24 – 48 மணி நேரத்திற்குள்ளாக 21 வகையான பாரம்பரிய நோய்களுக்கான மரபணு சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. மரபணுவில் வேறுபாடுகள் இருக்கும் பட்சத்தில், அக்குழந்தைகளுக்கு தொடர்ந்து குறிப்பிட்ட கால இடைவெளியில் இச்சோதனைகள் செய்யப்படுகிறது. சிறந்த எடுத்துக்காட்டாக, Phenylketonuria என்ற பரம்பரை வியாதியினால் குழந்தைகளுக்கு மூளை வளர்ச்சி குறைபாடு ஏற்படுகிறது. காரணம், Phenylalanine என்ற அமினோ அமிலங்களை செரிக்கும் என்சைம் குறைபாடே. மரபணு சோதனைகளின் மூலம் இவற்றை முன்பே தெரிந்து கொண்டு குறிப்பிட்ட உணவுகளை மட்டும் “Special Diet” உட்கொண்டுவருவதன் மூலம் நோய் குறைபாட்டை தவிர்க்க முடியும்.
மருத்துவம்
அமெரிக்காவில் ஆண்டுக்கு ஏறத்தாழ 130 பில்லியன் டாலர்கள் தேவையில்லாத, தொடர்பில்லாத இல்லாத மருந்துகளுக்கும், மருத்துவ உதவிகளுக்கும் செலவிடப்படுகின்றது. இதற்கு, மருந்து சார்ந்த தவறுகளும், மருந்துகளினால் வரும் பக்க விளைவுகளுமே காரணம். சொல்லப்போனால் உலகின் நான்காவது மரணத்திற்கு காரணமாக இப்பக்கவிளைவுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.
எனவே, ஒரு மேம்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சைக்கு இப்பொழுது உள்ள முயற்சி – பிழை (Trial and Error method) மருத்துவமுறைக்கு பதிலாக, தனி நபர் சிகிச்சை முறையை (Personalized Medicine) கொண்டு வருவதில் மரபியலும் அதன் சோதனைகளும் முக்கிய பங்காற்றுகின்றன. எளிய வரிகளில் சொல்வதென்றால், ஒரு தையல்காரர் எவ்வாறு ஒரு துணியை ஒவ்வொருவருக்கும் அவரின் உடல்வாகு பொறுத்து தைத்து கொடுக்கிறாரோ, அதுபோல் மருந்தை அவரவரின் மரபணு அமைந்திருக்கும் விதத்தை அடிப்படையாக கொண்டு தரப்போகிறார்கள் வருங்கால மருத்துவர்கள். இதன் மூலம் அம்மருந்துகளினால் ஏற்படும் பக்கவிளைவுகளை தவிர்த்து, ஒரு குறிப்பிட்ட அளவில் எவ்வளவு பலனை மருந்து தருகின்றது என்பதை அறிந்து ஒரு முறையான மருத்துவத்தை தர இயலும்.
Also Read: மருத்துவ உலகின் அதிசயம் – பிளாசிபோ விளைவு!!
மருந்தின் பலன்களும், பக்கவிளைவுகளும் (Pharma) எவ்வாறு ஒரு மனிதனின் மரபணு (Genetics) மாற்றத்தினால் மாறுபடுகின்றது என்பதை பற்றி அறிய உருவாக்கப்பட்ட புதிய துறையே பார்மக்கோஜெனெடிக்ஸ் (Pharmacogenetics). இத்துறை தொடக்க நிலையில் தான் உள்ளது என்றாலும், இதன் பலன்கள் மருத்துவத்துறையில் ஒரு மிக பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும் என்று துறை வல்லுநர்களால் நம்பப்படுகிறது.
Also Read: கிரீன் டீ குடிப்பதால் உடல் எடை குறையுமா? மருத்துவர்கள் என்ன சொல்கிறார்கள்?
Clopidogrel என்ற மருந்து இரத்தம் உறையாமல் இருக்க இதய நோயாளிகளுக்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றது. இம்மருந்து CYP2C19 என்ற என்ஸைமினால் உருமாறி, ஆற்றல் அடைந்து அதன் பலனை தருகின்றது. ஆனால், இந்த என்சைமை உருவாக்கும் மரபணுவில் மாற்றம் இருக்குமேயானால், அவை குறைவாகவோ அல்லது மிக குறைவாகவோ உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. அதனால் இம்மருந்தின் பலன் என்பது என்சைமின் அளவை பொறுத்தே இருக்கும். என்சைம் குறைவாக உற்பத்தி செய்யப்படும் பட்சத்தில், குறைவான அளவே இம்மருந்து ஆற்றல் மிக்க மருந்தாக மாற்றப்படும். ஒரு சாதாரண மனிதனுக்கு 100 மிகி பலனை அளிக்கிறது என்றால், மரபணு வித்தியாசம் உள்ளவர்க்கு, இதே 100 மிகி பலனை அளிக்காது. எனவே எந்த அடிப்படையில் இம்மருந்து கொடுக்கப்பட்டதோ, அது எதிர்பார்த்த பலனை தராமல், சிகிச்சை தோற்றுப் போய்விடுகிறது.
அதேபோல், Stevens-Johnson syndrome / Toxic Epidermal Necrolysis (SJS/TEN) போன்ற கொடிய தோல் சம்பந்தப்பட்ட பக்க விளைவுகள் சில மருந்துகளினால் ஏற்படுகின்றது. குறிப்பாக, Carbamazepine, Phenytoin போன்ற வலிப்பு நோய்களுக்கு பயன்படுத்தக்கூடிய மருந்துகளினால் மிக அரிதாக வருகிறதென்றாலும் (1 /1,00,000 persons) சிலநேரங்களில், இப்பக்கவிளைவுகள் மரணம் வரை கொண்டுசெல்லும்.
மரபணு வித்தியாசமே இவ்வகையான பக்கவிளைவுகளுக்கு காரணம் என்று அறிந்து அதை நிரூபிக்கவும் செய்திருக்கிறார்கள் தைவான் நாட்டை சேர்ந்த சங் என்ற ஆய்வாளரும் அவரின் குழுவும். இதை, Food drug & Administration(FDA) என்ற உணவு மருத்துவ கட்டுப்பாட்டு நிறுவனம் உறுதி செய்திருக்கின்றது.
ஆனாலும், இம்மரபணு வித்தியாசங்கள் ஒவ்வொரு இன மக்களிடையே வெவ்வேறு, மரபணுவின் மாற்றத்தினால் ஏற்படுகின்றது. குறிப்பாக, HLA B*1502 என்ற மரபணு மத்திய மற்றும் கிழக்கு ஆசியா நாடுகளில் அதிகமாக காணப்படுகின்றது. அதே பக்கவிளைவுகள் ஐரோப்பிய நாட்டு மக்களிடையே காணப்படும் மற்றுமொரு மரபணு HLA A*3101 வித்தியாசத்தினால் ஏற்படுகின்றது. எனவே தான், சீனா, தாய்லாந்து போன்ற நாடுகளில் மரபணு சோதனைகள் செய்த பின்னரே, இம்மருந்துகள் தரப்படுகின்றன.
இந்தியாவிலும் இது தொடர்பான பல ஆய்வுகள் நடந்து கொண்டிருந்தாலும், பெரும்பான்மை ஆய்வுகள் நோய்களுக்கும் மரபியலுக்குமான தொடர்பை தான் அதிகம் ஆய்வு செய்துகொண்டிருக்கின்றன. மரபணு மாற்றம் அதனால் ஏற்படும் மருந்து சார்ந்த பக்கவிளைவுகளை மற்றும் மருந்தின் பலன் குறைவது அல்லது கூடுவது பற்றிய ஆய்வுகள் இங்கு வெகு குறைவே. இவ்வகையான ஆய்வுகளுக்கு மருந்தியல் மற்றும் மரபியியல் என்று இரு துறைகளின் அறிவும் தேவைப்படுகிறது.
பார்மசி மற்றும் மருந்து சார்ந்து படிப்பவர்களுக்கும், இத்துறையில் ஆராய்ச்சி மேற்படிப்பு படிக்க விரும்புபவர்களுக்கும், பார்மக்கோஜெனெடிக்ஸ் (Pharmacogenetics) என்ற புதிய துறை பல ஆராய்ச்சி கேள்விகளை வைத்துக்கொண்டு பதிலுக்காக காத்திருக்கின்றது.
